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什么是进行性肌营养不良?乌克兰第三代试管婴儿检测出来么?

  什么是进行性肌营养不良?乌克兰第三代试管婴儿检测出来么?第三代试管婴儿PGS和PGD可以检测一些遗传疾病和染色体异常等,而进行性肌营养不良证这种通过母性遗传到后代的遗传性疾病是可以检测出来的,也就是说可以通过第三代试管婴儿技术来生健康的宝宝。我们来看看具体的吧!

什么是进行性肌营养不良

  01 什么是进行性肌营养不良症?

  进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了该病,它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中,里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩,17岁左右出现心脏损害的的病例。1861年法国的杜兴医师发现,进行性肌营养不良与性别相关,总结出该病是——通过母亲来传递致病基因,男性为主要发病群体的遗传特点。

  02 进行性肌营养不良的遗传特点是什么?

  进行性肌营养不良症遗传方式简单梳理一下:

  1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。

  2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,不发病,但可能会把不好的X染色体传递给下一代。

  3、女性发病:女性是极少见的,通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。

  我们常见的患者家庭有两类:一类有家族史,即家里有两个或者两个以上的患者。另外一类没有家族史,属于散发病例。但不管有没有家族史,我们认为都是遗传病。也就是说患者的母亲应该是携带者,另外我们还要注意患者的姐姐、姨妈等女性近亲也可能是携带者,这是进行性肌营养不良(DMD)的遗传方式所决定的。尽管有些家庭的患者是新发生的突变,但遗传咨询时,我们仍然要按照遗传性的DMD来对待,目的是为了以防万一。如果一个家庭生了一个这样的孩子,那么我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%,男孩有50%的几率是患者,女孩有50%的几率是携带者。

  03 乌克兰第三代试管婴儿能够检测并杜绝进行性肌营养不良的遗传?

  一旦确诊是患病者,就目前的医疗水平来看,并不能最终改善疾病结局,也就是不管用任何药,病情仍然会慢慢进展,进展快慢不同,孩子和父母都承受很大的痛苦,尤其是孩子。大家应该早早认识到这种疾病,尤其有这种家族史的,一定要提前完善基因检查,明确孩子妈妈是否携带异常基因。如果携带,建议不要自然怀孕,目前的第三代试管婴儿(PGD/PGS),在胚胎植入子宫前先对其进行遗传学检测,这一技术为这种高风险生育遗传病患儿的夫妇提供了生育健康孩子的机会。我们可以对囊胚进行检测,选择健康男性胚胎或者女性胚胎植入,从而避免出现患儿。

  目前在国内,由于第三代试管婴儿涉及到胚胎性别的检测,其临床应用有很大限制,而在乌克兰等国,没有这方面的约束。长江海外国际是国内唯一在乌克兰设立公司为广大患者服务的机构,我们只与乌克兰最好的试管婴儿机构进行合作,为国内客户提供试管婴儿、合法供卵等服务。请联系我们的工作人员,我们将全力协助您得到一个健康的宝宝。

标签: 乌克兰试管婴儿进行性肌营养不良

文章标题:什么是进行性肌营养不良?乌克兰第三代试管婴儿检测出来么?

文章关键词:进行性肌营养不良,乌克兰试管婴儿

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