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第三代试管婴儿筛检致病基因 阻断遗传病

  国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜(化名)顺利诞生。据介绍,“甜甜”的父亲患有甲状腺癌,此前接受过基因检测,将有50%的机会将致病基因遗传给下一代,通过这项最新的基因筛查以及测序技术,医学专家阻断了婴儿家族性甲状腺癌遗传的可能。

遗传病筛检

  第三代“试管婴儿”技术又称“植入前胚胎遗传学诊断”(PGD),通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测,筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。而高通量基因测序技术可以通过对基因测序分析,更精准地识别致病基因。

  何为PGD技术?PGD技术即“植入前胚胎遗传学诊断”,俗称第三代“试管婴儿”技术,通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测,筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。

  2015年,李先生和吴女士在医院完成了致病基因验证与筛查,采用单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略,在确认每一个环节都百分百精确后,于2015年2月取卵,经过了胚胎的培养和筛查,从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。两个月后,经过与家属充分谈话及沟通,选择了质量最好的第1号胚胎植入吴女士子宫,并顺利妊娠。

  在孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。2016年2月28日,吴女士顺利诞下一名女婴,体重3060克,身长50厘米,评分各项指标均为10分。这是国内第一位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。

  专家表示,此前受限于医学科技的发展,不少人碰到李先生这种情况,因为害怕把患病基因遗传给未来的孩子,往往会失去生育甚至组建家庭的愿望。即使有了产前基因检测技术的发展,但孕妇也只能被动接受上天的运气,需要经历“多次重复怀孕-产前基因检测-引产或生育”的过程,直到得到一个正常的孩子,给孕妇的心理和健康都带来很大的压力和伤害。

  “PGD技术的发展和进步,对遗传性肿瘤疾病干预有了更强大的措施,从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的困扰已成为可能。”专家表示。

  然而目前国内可操作第三代PGD技术的医院并不多,而且对患者有严格的要求,夫妻双方必须经临床确诊存在基因染色体异常问题才会通过第三代试管的申请,程序比较繁杂,周期也比较长,往往会耽误治疗和阻断患病基因的最佳时机。对于美国、泰国、柬埔寨等试管婴儿技术娴熟的国家来说,第三代PGD临床技术已经应用的非常普遍,而且技术已经到了炉火纯青的地步。

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